Takeda Med

Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich, wrodzonych schorzeń metabolicznych związanych z mutacjami genetycznymi, które upośledzają funkcję enzymów w lizosomach, powodując gromadzenie się substancji w komórkach i prowadząc do uszkodzenia narządów. Na stronie omówiono przykłady takich chorób — m.in. chorobę Gauchera, zespół Huntera i chorobę Fabry’ego — wraz z informacjami o diagnostyce i możliwościach leczenia.